Red Transformadora | Enfermedades Poco Frecuentes en Chile: ¿Qué son y por qué su diagnóstico es tan relevante para sus tratamientos?

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) afectan a menos de una de cada 2.000 personas, pero en conjunto impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. Existen más de 7.000 patologías de este tipo, muchas de ellas de origen genético y con manifestación durante la infancia. Suelen ser enfermedades crónicas, complejas y progresivas, que generan importantes desafíos médicos, sociales y económicos para los pacientes y sus familias.

En Chile, la promulgación de la Ley N.º 21.743 en abril de 2025 marcó un avance en esta materia, al establecer un marco para el desarrollo de políticas públicas, la creación de un registro nacional de pacientes y una comisión asesora especializada. Además, algunas EPOF cuentan con cobertura a través del sistema GES y de la Ley Ricarte Soto.

Uno de los principales desafíos para estas patologías es lograr un diagnóstico oportuno. En este contexto, el diagnóstico molecular, mediante tecnologías como la secuenciación de nueva generación (NGS), permite identificar alteraciones genéticas específicas, reducir los tiempos de diagnóstico y facilitar tratamientos más precisos y personalizados.

Si bien esta herramienta mejora la atención de los pacientes y aporta información relevante para la investigación y las políticas públicas, su implementación requiere infraestructura especializada, recursos económicos y profesionales capacitados para garantizar un uso adecuado dentro de la red de salud.